X hits on this document

Word document

A./I.1. Definícíó és epidemiológia - page 14 / 28

89 views

0 shares

0 downloads

0 comments

14 / 28

C./ A HEREDITER ANGIONEUROTICUS OEDEMA (HANO)

C./I. Alapvetőmegfontolások

C./I.1. Definíció

A herediter angioneuroticus oedema (HANO) a C1-inhibitor fehérje (C1-INH) csökkent szintje vagy abnormális működése miatt kialakuló, autoszomális domináns öröklődés menetet mutató kórkép, melyre jellemző a rohamokban jelentkező subcutan és/vagy submucosus lokalizációjú angiooedema.

C./I.2. Epidemiológia

A betegség előfordulási gyakorisága nemzetközi becsült értékek alapján 1:10 000, 1:50 000. Hazánkban jelenleg 106 diagnosztizált beteget regisztrálunk.

Családszűrés során a betegeknek mindössze 75-85%-ban található meg a betegség a közvetlen hozzátartozók körében, a fennmaradó 15-25%-ban új mutációról van szó. A HANO I. típusa a betegek 85, míg a II. típusa 15%-ában fordul elő. A HANO mortalitása napjainkban is 25-30%, amely a korai diagnózis felállításának hiányából, illetve a nem megfelelő kezelés alkalmazásából adódik.

C./I.3. Patomechanizmus

A C1-INH hiányban a kontakt rendszerek (komplement, véralvadási, fibrinolitikus, kinin) aktiválódnak és olyan vazoaktív anyagok szabadulnak fel, melyeknek következtében nő a vascularis permeabilitás. Az intravascularis térből folyadék áramlik az extravascularis térbe és angiooedema jön létre. Az oedema kialakulásában a C2-kininnek és a bradikininnek, mint két fő mediátornak tulajdonítanak szerepet, a hisztamin nem vesz részt a folyamatban.

C./I.3.1. A C1-INH hiány típusai

A C1-INH hiánynak öröklődő és szerzett formája ismert. A klinikai tüneteit illetően a két forma azonos.

Herediter C1-INH hiány

A C1-INH fehérje génje, a 11-es kromoszómán található. 17 kilobázis hosszúságú, 8 exonból áll, és a nyolcadik exon egy jelentős része nem transzlálódó régió. A génhiba következtében a betegségnek két formája alakulhat ki. Az I-es típusban a C1-INH antigenitása csökkent így a fehérje  szérum koncentrációja alacsony értékű, míg a II-es típusban a C1-INH fehérje koncentrációja normális, vagy kórosan emelkedett, azonban a funkcionális aktivitása csökkent

Szerzett C1-INH hiány

A szerzett formában két típus különíthető el. Az I. típusban bizonyos konkomittáló betegségek (lymphoproliferativ kórképek, malignus folyamatok, infekciók, autoimmun betegségek) a komplement rendszer klasszikus útjának fokozott aktiválása következtében, fokozott konzumpció révén idéznek elő C1-INH hiányt.

A II., úgynevezett autoimmun típusban, C1-INH elleni oligo-vagy monoklonális autoantitesek mutathatók ki a betegek szérumában. A két forma átmehet egymásba.

14

Document info
Document views89
Page views89
Page last viewedSat Dec 10 08:12:31 UTC 2016
Pages28
Paragraphs858
Words6209

Comments